PROYEK GENOM MANUSIA

PROYEK GENOM MANUSIA

Disusun Oleh:

Ami Aida N

Semester 3 C, Non Reg- Farmasi 

PENGERTIAN

Kata genom berasal dari kata gen dan kromosom. Genom yaitu seluruh DNA yang terdapat pada sebuah organisme, didalamnya mencakup gen.

Proyek genom manusia (bahasa inggris: human genome project, hgp) merupakan upaya terkoordinasi nasional untuk menandai semua bahan genetik manusia dengan menentukan urutan lengkap DNA dalam genom manusia sampai tingkat nukleotid atau base pair dan untuk mengidentifikasi seluruh gen yang ada di dalamnya.

Variasi yang di wariskan dalam genom yaitu dasar genetika manusia dan genetika medik.

Gen membawa informasi untuk membuat seluruh protein yg diperlukan untuk aktivitas hidup organisme. Protein ini akan menentukan bagaimana penampilan organisme tersebut, seberapa baik fungsinya dalam metabolisme makanan, bagaimana daya tahannya terhadap infeksi, dan bagaimana organisme tersebut berperilaku.

DNA terbentuk dari 4 zat kimia yang sama (disebut basa dan diberi kode A, T, C, dan G) yang berulang-ulang jutaan atau miliaran kali di dalam genom. Genom manusia, sebagai contoh memiliki 3 miliar pasang basa.

Pada genom manusia, kira-kira 3,5 miliar pasang basa tersusun di dalam kromosom dan masing-masing individu memiliki susunan yang unik.

SEJARAH

Pada tahun 1977, dimulailah pemetaan gen dari genom manusia, yang berhasil memetakan 3 gen manusia. Jika menggunakan metode yang dipakai pada saat itu, maka untuk menyelesaikan proyek genom manusia yang diketahui berukuran 3000 mega base pair akan memakan waktu 3-4 juta tahun.

Sepuluh tahun kemudian, para ilmuwan berhasil memetakan 12 gen manusia. Mulai tahun 1987 inilah dunia internasional, Amerika khususnya, secara besar-besaran menginvestasikan 200 juta US dolar (2 trilyun rupiah) setiap tahun selama 20 tahun untuk proyek ini. Dengan investasi raksasa ini, pada tahun 1997, telah dipetakan sekitar 30.000 gen manusia. Berdasarkan perkiraan saat itu, proyek genom tersebut baru akan dapat diselesaikan sekitar tahun  2047.

Akan tetapi, ternyata pada tahun 2001, proyek genom manusia telah mendekati tahap penyelesaian, sehingga Presiden Clinton waktu itu merasa perlu mengumumkannya kepada masyarakat dunia. Proyek ini 100% selesai pada tahun 2003 lalu.Dimulailah babak sejarah baru ilmu mikrobiologi, yaitu era post microbial genomics. Para ilmuwan dimungkinkan untuk menganalisa gen-gen yang sesuai dengan tujuan penelitian.

  

TUJUAN

Tujuan dari penelitian HGP ini adalah:

a)Mengidentifikasi sekitar 20.000-25.000 gen yang ada di dalam DNA manusia

b)Menentukan urutan dari 3 miliar pasangan basa kimia yang membentuk DNA manusia

c)Menyimpan informasi tentang DNA manusia dalam database

d)Mengembangkan alat untuk analisis data

e)Mentransfer teknologi yang terkait dengan sektor swasta

f)Menanggapi tentang  etika, hukum, dan isu-isu sosial (ELSI) yang mungkin timbul dari proyek ini. Permasalahan ini sangat penting untuk dibahas dan ditemukan solusi yang paling tepat sebelum menjadi dilema besar.

g)Pengetahuan mengenai efek variasi DNA antara individu manusia dapat mendgarah pada cara-cara baru yang revolusioner untuk mendiagnosa, mengobati, dan suatu hari mencegah ribuan penyakit  yang mempengaruhi kita.

MANFAAT HGP

Penelitian Human Genom Project dapat meningkatkan kualitas hidup manusia, diantaranya pada:

1. Perbaikan Uji Klinis

      Pengetahuan tentang penyakit spesifik alel gen pasti akan mengarah pada metode untuk mengobati atau menyembuhkan penyakit . Analisis urutan variasi DNA dalam gen yang terlibat dalam respon obat akan membantu memutuskan obat apakah yang baik untuk suatu subset populasi. Dalam kasus ini informasi diagnosis DNA akan tersedia sebelum obat digunakan. Ini adalah skenario yang menarik, karena perbaikan uji klinis akan menghasilkan lebih banyak obat-obatan yang lebih efektif dan lebih murah.

2. Terapi Gen

Kotak Pandora untuk Human Genom Project tentunya adalah isu tentang terapi gen. Setelah kita tahu bahwa semua variasi genetik dapat menyebabkan penyakit, kita dapat mempertimbangkan untuk mengganti alel yang merugikan dengan yang normal. Gen digunakan seperti obat pada terapi gen somatic. Pendekatan ini hanya sebuah langkah kecil di luar penggunaan produk gen, yaitu protein, sebagai terapi. Untuk beberapa penyakit seperti diabetes, protein seperti insulin telah digunakan dengan aman dan berhasil selama beberapa dekade. Namun, seiring dengan berjalannya waktu, isu tentang kemanjuran, efek samping, dan biaya akan memutuskan apakah lebih baik menggunakan gen atau produk gen.

APLIKASI HGP

 Beberapa aplikasi saat ini dan potensi penelitian genom mencakup :

1.Kedokteran Molekular

Teknologi dan sumber daya dipromosikan oleh Human Genome Project mulai memiliki dampak yang mendalam pada penelitian biomedis dan berjanji untuk merevolusi spektrum yang lebih luas penelitian biologi dan kedokteran klinis.Semakin rinci peta genom telah membantu peneliti mencari gen yang berhubungan dengan puluhan kondisi genetik.

Peneliti medis juga akan mampu untuk merancang regimen terapi baru berdasarkan kelas obat, teknik imunoterapi, penghindaran dari kondisi lingkungan yang dapat memicu penyakit, dan kemungkinan augmentation atau bahkan penggantian gen yang rusak melalui terapi gen.

Contoh:

a)Peningkatan diagnosis penyakit

b)Deteksi kecenderungan genetik terhadap penyakit

c)Desain obat rasional

d)Terapi gen dan sistem kontrol untuk obat

e)Pharmacogenomics "custom obat"

2. DNA Forensik (Identifikasi)

Setiap jenis organisme dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan DNA sekuens unik dengan species. Untuk mengidentifikasi individu, ilmuwan forensik DNA scan daerah sekitar 10 yang berbeda dari orang ke orang dan menggunakan data tersebut untuk membuat profil DNA dari individu (terkadang disebut sidik jari DNA). Ada kesempatan yang sangat kecil bahwa orang lain memiliki profil DNA yang sama untuk satu set tertentu daerah. 

Contoh:

a)Identifikasi calon tersangka yang mungkin cocok dengan bukti DNA di TKP

b)Membebaskan orang yang bersalah dalam tuduhan kejahatan

c)Mengidentifikasi kejahatan dan korban bencana

d)Mengotentikasi habis pakai seperti kaviar dan anggur

e)Tentukan silsilah untuk bibit bibit atau ternak

f)Match organ donor dengan penerima dalam program-program transplantasi

g)Identifikasi spesies langka dan dilindungi sebagai bantuan kepada pejabat satwa liar (dapat digunakan untuk para pemburu menuntut)

KEUNTUNGAN

Keuntungan praktikal proyek ini keluar ketika projek ini belum selesai. Misalnya, sejumlah perusahaan seperti Myriad Genetics mulai menawarkan tes genetik yang murah dan mudah yang dapat menunjukan gejala ke berbagai penyakit, termasuk kanker payudara, blood, cystic fibrosisc liver, dan lainnya.

Pada 1970-an, ahli biologi mulai, pada tingkat molekuler, untuk memeriksa gen manusia. Dengan kemungkinan DNA analisis, menjadi jelas bahwa kondisi-kondisi tertentu dapat dikaitkan dengan spidol atau segmen-segmen DNA.

HASIL

Sebagai hasil dari Human Genome Project, peneliti saat ini dapat menemukan gen diduga menyebabkan penyakit yang diturunkan dalam hitungan hari, bukan tahun butuh sebelum urutan genom berada di tangan. Sekarang ada lebih dari 2.000 tes genetik untuk kondisi manusia. Tes ini memungkinkan pasien untuk mempelajari risiko genetik mereka untuk penyakit dan juga membantu petugas kesehatan untuk mendiagnosa penyakit.

FAKTA TENTANG PROYEK GENOM MANUSIA

1.Genom manusia terdiri dari antara 30.000 sampai 40.000 gen.

2.Hitungan gen manusia hanya dua kali lipat dari cacing atau lalat.

3.Seorang manusia memiliki kontrol yang lebih besar daripada buah gen lalat, cacing atau spesies lainnya. Selama proses evolusi, kehalusan dan berbagai gen yang mengendalikan gen lain pada manusia telah berkembang dibandingkan dengan spesies lain.

4.Telah ada mekanisme transfer masih belum sepenuhnya dipahami. Dari sini kita menyimpulkan bahwa ratusan gen telah ditransfer dari bakteri ke manusia, atau mungkin tetapi tidak mungkin, dengan cara lain tentang. Ini adalah pengingat mengejutkan kesatuan kehidupan.

5.Jumlah yang lebih besar pembelahan sel berlangsung di lini nutfah laki-laki. Ini adalah alasan mengapa sebagian besar kemungkinan terjadi mutasi pada pria.

6.Lebih dari 1,4 juta SNP’s (satu nukleotida polimorfisme) telah diidentifikasi. Diyakini semua manusia adalah sama secara genetis 99,98 persen.

7.Sebelumnya diyakini bahwa 97 persen gen tidak melayani tujuan. Proyek ini telah menyangkal persepsi ini.

8.Semua obat-obatan farmasi pada target pasar hanya 483 lokasi dalam tubuh manusia. Penelitian yang HGP jauh membuka pintu gerbang menuju pengetahuan tentang bagaimana tubuh manusia bekerja dan fungsi.

9.Sebuah gambaran yang lebih jelas tentang bagaimana kita ‘berkembang’ sebagai manusia yang muncul. Genetik sequencing adalah lebih melengkapi bukti bagaimana manusia muncul dari monyet 25 juta tahun yang lalu. Ini juga menggambarkan hubungan erat manusia dengan bentuk kehidupan lainnya.

~Semoga Bermanfaat~